#EAPM: Tvárou v tvár ekonomike genomiky v ére personalizovanej medicíny

Rozširujúci sa a veľmi rýchlo sa rozvíjajúci svet genomiky v zdravotníctve otvoril mnoho nových príležitostí, je však potrebné zhodnotiť ekonomiku nových technológií, píše Európska aliancia pre personalizovanú medicínu (EAPM) Výkonný riaditeľ Denis Horgan.

Množstvo údajov o genómoch, ktoré by sa mohli zdieľať, sľubuje, že povedie k takmer nezmerateľným pokrokom v skorých diagnózach a schopnosti poskytnúť správne ošetrenie správnemu pacientovi v správnom čase.

Existuje však tiež jasná potreba poskytnúť hodnotu za peniaze v systémoch zdravotnej starostlivosti s obmedzenými peniazmi, ktoré zápasia so starnúcou populáciou, ktoré sa zaoberajú novou paradigmou klinického skúšania po objavení čoraz častejších chorôb a kolaps pod váhou obrovského nárastu komorbidít.

Dôkazy však naznačujú, že diagnózy rastú a zlepšujú sa pomocou sekvencovania ďalšej generácie a iných genetických objavov, pričom sa znižujú náklady a zvyšuje sa dôvera, keďže verejnosť si viac uvedomuje potenciál zlepšenia zdravia v tejto oblasti a nasledujúce generácie.

Je však potrebné ešte viac znížiť celkové náklady a je potrebné zaviesť lepšiu infraštruktúru na zber, uchovávanie a zdieľanie údajov.

EAPM sa však celkovo domnieva, že znaky sú veľmi dobré.

Neskôr sme videli niekoľko iniciatív v oblasti genómu, v neposlednom rade britský projekt 100,000 Genomes. Medzitým EAPM vyzýva na začatie koordinovanej celoeurópskej iniciatívy, ktorá by zbierala dôležité genetické informácie, ďalej sieťovala príslušné úložiská, využívala moderné digitálne technológie a mala nesmierny prínos, pokiaľ ide o zdravie súčasných a budúcich občanov EÚ.

Reklama

Koncepcia MEGA Aliancie (Million Alliance European Genomes Alliance) navrhuje zriadenie celoeurópskej sieťovej infraštruktúry pre informácie o zdraví a uskutočnenie hlavnej iniciatívy v miliónoch genómov ako koordinovaného úsilia v koalícii ochotných európskych krajín.

V rámci takého programu by vedci mohli mať prístup k miliónom genetických markerov a urýchliť vedu smerom k lepšiemu porozumeniu chorôb a konkrétnych pacientov.

Je dôležité, aby to viedlo k výberu terapeutických, preventívnych a skríningových programov, k zvýšeniu celkovej účinnosti zdravotnej starostlivosti a zvýšeniu výsledkov pacientov.

Aj keď je zdravotná starostlivosť v EÚ v právomoci členských štátov, EAPM priniesol myšlienku, že zúčastnené členské štáty by mali vypracovať projekt genómu úmerný počtu obyvateľov. Projekt bude brať do úvahy dostupné zdroje každej krajiny, ale sústredené úsilie by mohlo dosiahnuť milión.

Medzi výhody patrí zlepšenie starostlivosti o všetky uvedené priority v oblasti zdravia a zníženie súčasných nerovností v prístupe k inovatívnym technológiám.

Takisto by to povzbudilo hlbšiu a širšiu spoluprácu medzi európskymi výskumnými pracovníkmi a poskytlo by databázu nesmierne trvalej hodnoty a zároveň by poskytovalo pozitívny nástroj na zapojenie pacientov do využívania údajov o zdraví.

Z ekonomického hľadiska by to tiež slúžilo na stimuláciu európskeho priemyslu v oblasti biologických vied a zdravotníctva a na prijatie nových spoločností zameraných na európsky trh.

Na druhej strane, aj napriek klesajúcej cene nákladov na sekvencovanie, sa ukazuje, že bioinformatická analýza a klinická interpretácia sú stále spojené so značnými výzvami spolu s nákladmi, ktoré zatiaľ výrazne neklesajú.

Po spomenutí „ekonomickej“ poznámky sa musíme vrátiť k skutočnosti, že je potrebné zmerať hodnotu genomiky, aj keď stále existuje veľká diskusia o tom, ako by sa mala hodnota definovať v lekárskom kontexte.

Posudzovanie zdravotníckych technológií (HTA) sa snaží robiť to najlepšie, ale často nie je v poriadku. Nedávny návrh Európskej komisie týkajúci sa HTA v skutočnosti načrtáva povinné používanie spoločných správ o klinických hodnoteniach po trojročnom prechodnom období, aby sa umožnilo zdravotníckym orgánom dohnať vedeckú arénu, ktorá rýchlo napreduje.

Na konci prechodného obdobia sa budú hodnotiť „všetky lieky, ktoré patria do rozsahu pôsobnosti a ktoré dostali povolenie na uvedenie na trh v danom roku“. Týka sa to aj vybraných zdravotníckych pomôcok.

Komisia v tomto prípade hľadá „zdravotné výsledky týkajúce sa pacienta“ a „stupeň istoty“ týchto účinkov. Realita je taká, že systémy musia dobehnúť vedu.

Podľa návrhu Komisie by sa od orgánov HTA v členských štátoch malo vyžadovať, aby vo svojich celkových procesoch používali klinické hodnotenie a „žiadne opakovanie“.

Hlavným cieľom nového návrhu Komisie bude v zásade zníženie duplicitnej práce v celom bloku.

HTA určite čelí novým okolnostiam, ktoré vznikajú v dôsledku špecifík teomických technológií a personalizovanej medicíny. Genomika jasne spadá priamo pod tento dáždnik.

Preto je rozhodujúce, aby tvorcovia politík v Európe zvýšili úroveň zdravotného ekonomického hodnotenia genomických intervencií, pričom z toho vyplýva, že členské štáty získajú maximálnu hodnotu z molekulárnej diagnostiky v oblasti zdravotnej starostlivosti.

Aj keď sú na tom, tvorcovia politík by mohli robiť horšie, ako zabezpečiť, aby sa v plnej miere využila infraštruktúra poskytovaná iniciatívami, ako je projekt 100,000 Genomes, a MEGA, keď príde na uskutočnenie.

Pointa je, že pokiaľ ide o zdravotnú starostlivosť, rovnako ako v iných oblastiach, spoločnosť sa musí rozhodnúť, ako efektívne a eticky prideliť obmedzené zdroje. Napríklad novoobjavené zriedkavé choroby, napríklad ich menšie cieľové skupiny, vyvolávajú veľké problémy.

V súčasnosti je však k dispozícii veľa dôkazov o tom, že genetika má nesmierne pozitívny účinok v určitých oblastiach chorôb, ako sú rôzne formy rakoviny, dedičné srdcové choroby a pre vyššie uvedené zriedkavé choroby.

Podľa nedávnej správy (Výročná správa vedúceho lekára - SC Davies, Generation Genome London, ministerstvo zdravotníctva 2017) napríklad pri rakovine môže sekvenovanie genómu „pomôcť znížiť alebo zabrániť nežiaducim udalostiam pri liečbe a skrátiť časové oneskorenie. pri výbere liečby “.

Veľa sa preukázalo pri identifikácii génu HER2 / neu pri rakovine prsníka a následnom vývoji liekovej terapie trastuzumabom (Herceptin®).

Určite to zvýšilo náklady na liečbu rakoviny prsníka, ale to je väčšinou spôsobené nákladmi na lieky pre 25-30% žien, ktoré sú pozitívne na HER2 / neu.

Aj keď je to nepopierateľne drahý scenár, priniesol „podstatný klinický prínos“, zatiaľ čo sekvenovanie pri kolorektálnom karcinóme skutočne ušetrilo peniaze.

Pokiaľ ide o zriedkavé choroby, výskum ukázal, že okolo ľudí 1-v-17 môže v určitom okamihu svojho života trpieť zriedkavým ochorením (hoci mnohé zriedkavé choroby zostávajú nediagnostikované, takže toto číslo je takmer určite nízke). Medzitým minimálne štyri pätiny zriedkavých chorôb majú genetický pôvod a polovica všetkých nových prípadov sa vyskytuje u detí.

Správa vedúceho lekára ďalej uvádza: „V prípade niektorých zriedkavých chorôb, ako je dedičné ochorenie srdca, ak sú po diagnostikovaní choroby dostupné účinné liečby, by sekvenovanie mohlo priniesť klinické a ekonomické výhody“.

Pokiaľ ide o genomiku a ekonómiu, diskusia bude určite pokračovať ďalej, ale EAPM je presvedčený, že keď sa dôkazy začnú hromadiť, hodnota rovnováhy sa pevne zníži na strane prerušenia.