#EAPM - Tvárou v tvár ekonomike genomiky v ére personalizovanej medicíny

Rozvíjajúci sa a veľmi rýchlo sa rozvíjajúci svet genomiky v zdravotníctve otvoril mnoho nových príležitostí, ale je potrebné vykonať hodnotenia ekonomiky nových technológií, píše výkonná riaditeľka Európskej aliancie pre personalizovanú medicínu Denis Horgan. 

Množstvo údajov o genómoch, ktoré by bolo možné zdieľať, sľubuje, že povedie k takmer nezmerateľnému pokroku v oblasti včasných diagnóz a schopnosti poskytnúť správnu liečbu správnemu pacientovi v pravý čas. Existuje však tiež jasná potreba poskytnúť hodnotu za peniaze v systémoch zdravotnej starostlivosti viazaných na peniaze, ktoré zápasia so starnutím populácie, zaoberajú sa novou paradigmou klinického skúšania v dôsledku objavenia čoraz vzácnejších chorôb a kolabujú pod závažnosť obrovského nárastu komorbidít.

Dôkazy však naznačujú, že diagnóz pribúda a zlepšuje sa pomocou sekvenovania ďalšej generácie a ďalších genetických prelomov, pričom sa znižujú náklady a zvyšuje sa sebadôvera, pretože verejnosť si čoraz viac uvedomuje potenciál zlepšenia zdravia v tejto oblasti. nasledujúce generácie. Celkové náklady však ešte musia klesnúť a je potrebné zaviesť lepšiu infraštruktúru na zber, ukladanie a zdieľanie údajov. Európska aliancia pre personalizovanú medicínu (EAPM) sa ale celkovo domnieva, že príznaky sú veľmi dobré.

V poslednej dobe sme videli niekoľko iniciatív v oblasti genómu, v neposlednom rade britský projekt 100,000 XNUMX Genomes Project. Medzitým EAPM požaduje začatie koordinovanej celoeurópskej iniciatívy, ktorá by zhromaždila rozhodujúce genetické informácie, podporila vytváranie sietí príslušných úložísk, využívala moderné digitálne technológie a mala nezmerateľný prínos, pokiaľ ide o zdravie ľudí. súčasných a budúcich občanov EÚ. Koncepcia Aliancie MEGA (Million European Genomes Alliance) navrhuje vytvorenie celoeurópskej sieťovej infraštruktúry pre informácie o zdraví a zaviesť hlavnú iniciatívu v oblasti miliónov genómov ako koordinované úsilie v rámci koalície ochotných európskych krajín.

V rámci takéhoto programu by vedci mohli mať prístup k miliónom genetických markerov a urýchliť tak vedu smerom k lepšiemu porozumeniu chorôb a konkrétnych pacientov. Rozhodujúce je, že by to viedlo k výberu terapeutických, preventívnych a skríningových programov, k zvýšeniu celkovej efektívnosti zdravotnej starostlivosti a k ​​zlepšeniu výsledkov pacientov. Napriek tomu, že zdravotníctvo patrí do právomoci EÚ, EAPM priniesla myšlienku, že zúčastnené členské štáty by mali vypracovať projekt genómu úmerný svojej populácii.

Projekt zohľadní dostupné zdroje každej krajiny, ale sústredeným úsilím by sa mohlo dosiahnuť číslo jedného milióna. Medzi výhody patrí zlepšenie starostlivosti o všetky stanovené zdravotné priority a zníženie súčasných nerovností v prístupe k inovatívnym technológiám. Podporilo by to tiež hlbšiu a širšiu spoluprácu medzi európskymi výskumnými pracovníkmi a poskytlo by to databázu nesmierne trvalej hodnoty a zároveň by to poskytlo pozitívny prostriedok na zapojenie pacientov do využívania údajov o zdraví.

Reklama

Z ekonomického hľadiska by to tiež poslúžilo na stimuláciu európskych priemyselných vied o živote a zdraví a na prijatie nových spoločností zameraných na európsky trh. Pokiaľ ide o potenciálnu negatívnu stránku, napriek klesajúcej cene nákladov na sekvenovanie zostáva v platnosti skutočnosť, že bioinformatická analýza a klinická interpretácia stále prinášajú značné problémy spolu s nákladmi, ktoré ešte výraznejšie neklesajú. Po spomenutí „ekonomickej“ poznámky sa musíme vrátiť k skutočnosti, že je potrebné merať hodnotu genomiky, aj keď stále existuje veľká diskusia o tom, ako by sa mala hodnota definovať v lekárskom kontexte. Health Technology Assessment (HTA) sa snaží robiť to najlepšie, často to však nie je celkom fajn.

Nedávny návrh Európskej komisie o HTA skutočne načrtáva povinné používanie správ o spoločných klinických hodnoteniach po trojročnom prechodnom období s cieľom umožniť potrebným lekárskym orgánom dohnať vedeckú oblasť, ktorá ide rýchlo vpred. Do konca prechodného obdobia sa „posúdia všetky lieky, ktoré spadajú do rozsahu pôsobnosti a ktorým bolo v danom roku udelené povolenie na uvedenie na trh“. Patria sem aj vybrané lekárske prístroje. Komisia v tomto prípade hľadá „zdravotné výsledky týkajúce sa pacienta“ a „mieru istoty“ týchto účinkov. Realita je taká, že systémy musia dohnať vedu.

Podľa návrhu Komisie by sa od orgánov HTA v členských štátoch vyžadovalo, aby vo svojich celkových procesoch používali klinické hodnotenie a „neopakovali sa“. Kľúčovým cieľom nového návrhu Komisie bude v zásade zníženie duplicitnej práce v celom bloku. HTA určite čelí novým okolnostiam, ktoré vytvárajú špecifiká -omických technológií a personalizovaná medicína. Genomika jednoznačne spadá práve pod tento dáždnik. Preto je v Európe nepochybne potrebné, aby tvorcovia politík zvýšili úroveň zdravotného ekonomického hodnotenia genomických zásahov a zároveň zabezpečili, aby členské štáty získali maximálnu hodnotu z molekulárnej diagnostiky v oblasti zdravotnej starostlivosti.

Keď už sú pri tom, tvorcovia politík by mohli urobiť horšie, ako zaistiť plné využitie infraštruktúry poskytovanej iniciatívami, ako je 100,000 XNUMX Genomes Project a MEGA, akonáhle dôjde na uskutočnenie. Záverom je, že pokiaľ ide o zdravotníctvo, rovnako ako v iných oblastiach, musí spoločnosť rozhodnúť, ako efektívne a eticky alokovať obmedzené zdroje. Novoobjavené zriedkavé choroby, ktorých definícia predstavuje menšie cieľové skupiny, znamenajú napríklad veľké výzvy.

V súčasnosti je však k dispozícii veľa dôkazov (a nepochybne aj viac), že genetika má mimoriadne pozitívny vplyv na určité oblasti chorôb, ako sú rôzne formy rakoviny, dedičné choroby srdca a na vyššie uvedené zriedkavé choroby. Podľa nedávnej správy (Výročná správa vedúceho lekára - SC Davies, Generation Genome London, ministerstvo zdravotníctva 2017) napríklad pri rakovine môže sekvenovanie genómu „pomôcť znížiť alebo zabrániť nežiaducim udalostiam pri liečbe a skrátiť časové oneskorenie. pri výbere liečby “.

Veľa sa ukázalo s identifikáciou génu HER2 / neu pri rakovine prsníka a následným vývojom liekovej terapie trastuzumabom (Herceptin®). To určite zvýšilo náklady na liečbu rakoviny prsníka, ale to je z väčšej časti spôsobené nákladmi na lieky pre 25 - 30% žien, ktoré majú pozitívny test na HER2 / neu. Aj keď je to nepopierateľne drahý scenár, priniesol „podstatný klinický prínos“, zatiaľ čo sekvenovanie rakoviny hrubého čreva a konečníka skutočne ušetrilo peniaze. Pokiaľ ide o zriedkavé choroby, výskum ukázal, že asi 1 zo 17 ľudí môže v určitom období svojho života trpieť zriedkavými chorobami (hoci veľa zriedkavých chorôb je nediagnostikovaných, takže toto číslo je takmer určite na nízkej úrovni).

Minimálne štyri pätiny zriedkavých chorôb majú genetický pôvod, pričom polovica všetkých nových prípadov sa zistila u detí. Správa vedúceho lekára ďalej uvádza, že „pre niektoré zriedkavé choroby, ako sú napríklad dedičné srdcové choroby, ak bude po diagnostikovaní choroby k dispozícii účinná liečba, by sekvenovanie mohlo poskytnúť klinické a ekonomické výhody“. Je isté, že pokiaľ ide o genomiku a ekonómiu, diskusia bude pokračovať smerom nadol, ale EAPM je presvedčená, že keď sa dôkazy začnú hromadiť, „hodnotová rovnováha“ sa pevne zníži na strane prelomových vied.

Zdieľaj tento článok: