#RareDiseaseDay: Zriedkavé choroby - vyzerajú lepšie v génoch

Čísla odhadujú, že dnes v Európskej únii, 5-8000 rôznych zriedkavých chorôb vplyv 6 8-% populácie - Že"s medzi 27-36 miliónov ľudí.

Európska exekutíva dodáva, že: "Počet pacientov postihnutých každým jednotlivým vzácneho ochorenia je, samozrejme, obmedzené. Existujú ochorenia, ktoré môžu ovplyvniť len veľmi malého počtu pacientov, najmä v menších členských štátov. To spolu s fragmentáciou znalostí v celej EÚ, je zriedkavé choroby primárny príklad, kde pracuje na európskej úrovni je nevyhnutná aj veľmi prínosné."

Niet pochýb o tom, že zriedkavé choroby hodiť do ostrého reliéfu na rýchlo sa rozvíjajúce koncept personalizované medicíny a úloha rovnako rýchlo sa pohybujúce vedy vzťahujúce sa k sekvenovania genómu.

V nedávnom projekte v severovýchodnom Anglicku, tHrèov muži z dvoch rodín sa stal Prví pacienti majú byť diagnostikovaný s vzácnymi ochoreniami cez majúce ich úplné genetické kódy mapované.

To bolo v dôsledku dobrovoľnej činnosti pre prevratný "100,000 Genóm Project".

UK"s Poručník noviny uvádza: " y bude teraz mať nárok na individuálne zaobchádzanie navrhnutý tak, aby smerovali svoje genetické vady alebo pomôcť budúcim generáciám svojimi príbuznými."

Reklama

Okolo 75,000 ľudí sú ktoré sú prijaté na £300 (€380) projekt na majú svoje genetické kódy sekvenovanias sobme majúce viac ako jednu verziu sekvenované na dosiahnutie celkovej 100,000.

Jeden z troch muži, je 57-ročný, trpí história vysokého krvného tlaku a zlyhania obličiek. on má HAD dva transplantácia obličkys (prvý zlyhal)a niekoľko blízki príbuzní samci zomrel na rovnakom stave. Ten muž"s dcéra je tiežukazovať prvé známky poškodenia obličiek.

Denník cituje muža, ako hovorí: "Bol som záujem podieľať sa na projekte, pretože som cítil, že je dôležité, aby sa pokúsila zistiť čo najviac o svojom stave pre moju dcérou a vnučkou.

"Teraz, keď moja dcéra dostal diagnózu, to znamená, že sa jej stav možno sledovať každý rok, aby zistili, či existujú nejaké zmeny. Výskum má prísť na dlhej ceste, a to je dôležité, že robíme trochu pomôcť, ako to len pôjde."

 medzitýmDvaja bratia z v rovnakej oblasti bolo diagnostikovaných s dedičnou nervové ochorenia. Prvýkrát, vedci na 100,000 genómov projekte identifikovaná genetická mutácia spojené s týmto stavom.

Británia"s Minister zdravotníctva, Jeremy Hunt, povedal: "Rodiny, ktoré sa dostávajú prvé diagnózy dostali nový začiatok, otvárať dvere pre nové spôsoby liečby budúce generácie so vzácnymi ochoreniami."

Medzitým sa podobný projekt sa koná v Londýne, kde sa vedci sekvencie génov z 100,000 juhoázijských ľudí.

Pakistanci a bangladéšskejs v národe"kapitálová majú jednu z najvyšších sadzieb v zlom zdravotnom stave krajina - v priemere dvakrát vyššia ako počet úmrtí na srdcové choroby a ohromujúci päťkrát rýchlosť cukrovky typu 2.

Ale vedci predpovedajú, Že tam bude ľudí medzi 100,000 kto sú oveľa viac zdravý, a ich gény by mohli byť dôvodom ich odolnosť.

K dispozícii je slušné množstvo inter-rodinných manželstva (medzi príbuznými) v týchto komunitách a potom súvisiace rodičia UPS šanca mať dve kópie génu zriedkavých chorôb.

štúdia je tzv "East London Gény a zdravie" a David Van Heel, profesor genetiky na Queen Mary University v Londýne, ktorý je súčasne vedúcim projektu, Cituje The Guardian ako hovorí: "To nie je o tom, hovoriť ľuďom, ktorí sa vziať, it"s o zlepšenie zdravotného stavu budúce generácie."

Zatiaľ čo hľadá prospešné verzia génov, tzv vykrojenie sú veľmi zaujímavé. Jedná sa o mutácie, ktoré blokujú gén z práce úplne. Tieto gény boli kedysi myšlienka ako nebezpečné, ale existujú dôkazy že - minimálne niekedy - môžu pomôcť Pri gén prestane pracovať úplne.

Ešte raz, The Guardian citácie Richard Trembath, a profesor medical genetics na rovnakej londýnskej univerzite, ako hovorí: "Vy "ll vidieť knockouts veľmi zriedka vo všeobecnej populácii, ale vy"ll vidieť častejšie v populáciách s vyšším rodičovským príbuznosti, takže tam"to pre nás príležitosťou lepšie porozumieť im."

Medzitým, ton UK tiež videl začatie 23andMe"s domáce testovanie DNA kit, a lekárske vedci sú, samozrejme, optimistický, že genetika vôľa dodávať na jeho ranej sľub.

Avšak existujú obavy. V neposlednom rade o "nový" druhy diskriminácie. No, oni nie sú všetci, že nová, pretože človek musí len mať na pamäti, že lekárska etika výbory boli vytvorené v dôsledku post-WWII Norimberský proces.

Niektoré obavy sú neopodstatnené - nie je možné mať jednoduchý genetický test, povedzme na inteligenciu a / alebo atletiku, a byť si istý výsledkami, akooo sa podieľa mnoho génov, spolu s ďalšími faktormi, ako je prostredie.

Samozrejme, tieto strašidelné poisťovacie spoločnosti sa vždy spomínajú, pokiaľ ide o informácie o zdraví, ktoré sa dostanú do nesprávnych rúk - súčasť širšej debaty o veľkých dátach, nielen genetika -, ale opäť platí, že neexistuje nič také ako "perfektný"genóm, ak by poisťovne vylúčili všetkých s rizikom tejto choroby alebo tej, koho by poistili?

Tam sú veľmi dôležité otázky, ktoré si vyžadujú nielen lekársku, ale spoločenskú diskusiu. Ale jedna vec je istá sekvenovania, budúcej generácie je tu už aj potenciálne prínosy sú obrovské. Zriedkavé choroby sú proste špička ľadovca.