Chorvátsko na hranici personalizovanej medicíny

Špecializovaná nemocnica sv. Kataríny a Medzinárodné centrum pre aplikovaný biologický výskum v personalizovanej medicíne v spolupráci s americkými partnermi formujú budúcnosť medicíny v Európe a mimo nej..

Špecializovaná nemocnica sv. Kataríny v ZáhrebeChorvátsko – uznávané ako Európske centrum excelentnosti – je v popredí v rozvoji personalizovanej zdravotnej starostlivosti. Táto nemocnica akreditovaná JCI nielenže zvyšuje kvalitu starostlivosti o pacientov na národnej úrovni, ale významne prispieva aj ku globálnemu vývoju personalizovanej medicíny. Jej zakladateľ, Dragan Primorac, je medzinárodne uznávaná ako jedna z popredných osobností v oblasti personalizovanej medicíny. Podľa Elsevier BV, jedno z popredných svetových akademických vydavateľstiev, Primorac sa radí medzi 2 % najlepších vedcov na svete pre celoživotný aj jednoročný vplyv.

Spolu s Parth Shah z Dartmouth Health, Primorac spoluzaložil Medzinárodné centrum pre aplikovaný biologický výskumV spolupráci s Nemocnicou sv. Kataríny bola táto inštitúcia medzi prvými na svete, ktorá zaviedla sekvenovanie celého genómu (WGS) v bežnej klinickej praxi.

Keďže systémy zdravotnej starostlivosti na celom svete zápasia so starnúcou populáciou, záťažou chronických ochorení a rastúcimi nákladmi na liečbu, personalizovaná medicína ponúka transformačné riešenie. Prispôsobením diagnostiky, prevencie a liečby jedinečnému biomolekulárnemu profilu každého jednotlivca tento prístup umožňuje skoršiu detekciu ochorenia, presnejšie terapie a zníženie rizika nežiaducich reakcií na lieky – čo v konečnom dôsledku zlepšuje výsledky a zároveň optimalizuje zdroje zdravotnej starostlivosti. Znamená to posun od štandardizovanej starostlivosti k individualizovaná liečba založená na dôkazoch.

Nemocnica sv. Kataríny je uznávaná pre svoju excelentnosť v poskytovaní personalizovanej starostlivosti prostredníctvom najmodernejších diagnostických a terapeutických metód. Klinické využitie WGS siaha presná onkológia, farmakogenomika a nutrigenomika—stanovenie nových štandardov pre translačnú medicínu v Európe. Strategické partnerstvá s inštitúciami ako napr. Dartmouth Health a Zdravotné stredisko University of Pittsburgh (UPMC) ďalej zosilnili globálny vplyv nemocnice.

Európsky líder v translačnej a genomickej medicíne

Špecializovaná nemocnica sv. Kataríny sa dlhodobo zasadzuje za prístup zameraný na pacientaV posledných rokoch sa stala lídrom v personalizovanej medicíne integráciou genomických technológií do každodennej klinickej praxe. Táto transformácia odráža širší posun v zdravotnej starostlivosti: uznanie, že účinná liečba ochorení čoraz viac závisí od pochopenia každého pacienta biologická jedinečnosť.

Vďaka úzkej spolupráci s Medzinárodným centrom pre aplikovaný biologický výskum nemocnica vybudovala robustnú infraštruktúru, ktorá premosťuje výskum a klinické využitieZahŕňa to analýzu genómu, interpretáciu bioinformatiky, klinické hlásenie a priamu starostlivosť o pacientov. Jeho iniciatívy v oblasti translačnej medicíny integrujú genomické údaje naprieč viacerými špecializáciami – od včasnej diagnostiky až po personalizovanú liečbu – s podporou interdisciplinárnych tímov klinických lekárov a molekulárnych biológov.

Kostol sv. Kataríny a Medzinárodné centrum slúžia aj ako národné a regionálne centrá vzdelávania, ktorí pravidelne školia zdravotníckych pracovníkov v klinickej aplikácii genomiky. Ich práca je hlboko zakorenená v každodennej starostlivosti o pacientov a demonštruje, ako možno personalizovanú medicínu bezproblémovo integrovať do systémov zdravotnej starostlivosti.

Sekvenovanie celého genómu v klinickej praxi

Jadrom tejto transformácie je reálna aplikácia v nemocnici sekvenovanie celého genómu (WGS)WGS sa zďaleka neobmedzuje len na výskum, ale používa sa na riešenie zložitých diagnostických problémov v... kardiológia, neurológia, zriedkavé choroby, a ďalšie špeciality.

Napríklad v kardiovaskulárnej starostlivosti nemocnica zamestnáva Panel Genome4All, ktorý analyzuje Gény 563 spojené s kardiometabolickými a endokrinnými poruchami. Tento nástroj identifikuje asymptomatických jedincov so zvýšeným rizikom náhla srdcová smrť a dlhodobých kardiovaskulárnych ochorení, čo umožňuje preventívne intervencie. decembra 2018sa Chorvátsky futbalový zväz oznámila prelomovú iniciatívu so St. Catherine Hospital – svojím oficiálnym lekárskym partnerom – na systematické skríningovanie futbalových hráčov na genetické mutácie spojené s náhlou srdcovou smrťou. Toto bola prvý projekt svojho druhu v Európe.

Nemocnica navyše preukázala, že WGS môže uľahčiť včasné odhalenie dedičné metabolické poruchy, zriedkavé rakovinové syndrómya farmakogenetické rizikáPre lekárov aj pacientov sa to premieta do kratšie diagnostické cesty viac cielená, účinná starostlivosť.

OncoOrigin: Revolučná liečba rakoviny pomocou umelej inteligencie

U pacientov s rakovinou neznámeho primárneho pôvodu (CUP) konvenčná diagnostika často zlyháva. Aby sa táto medzera vyriešila, výskumníci zo špecializovanej nemocnice sv. Kataríny vyvinuli OncoOrigin – softvér založený na genomike s umelou inteligenciou, ktorý je trénovaný na viac ako 20,000 91 nádorových genómoch. Využívajúc strojové učenie a grafické rozhranie užívateľsky prívetivé pre klinických pracovníkov, OncoOrigin predpovedá najpravdepodobnejší pôvod rakoviny s 2 % presnosťou v top-0.97 a ROC-AUC XNUMX.

Táto inovácia už preukázala klinickú užitočnosť. V prípadoch CUP, kde tradičná patológia nedokáže identifikovať pôvod nádoru, OncoOrigin poskytuje chýbajúci článok a vedie onkológov k vhodným a cieleným terapiám. Okrem CUP tento nástroj podporuje pokročilú molekulárnu a genomickú klasifikáciu nádorov – rýchlo rastúcu oblasť. Integráciou umelej inteligencie do diagnostického pracovného postupu je OncoOrigin príkladom budúcnosti onkológie: rýchla, dátovo riadená a hlboko personalizovaná.

Tekutá biopsia: Monitorovanie nádoru v reálnom čase

Špecializovaná nemocnica sv. Kataríny je tiež priekopníkom v používaní tekutej biopsie – extrakcie a analýzy cirkulujúcej nádorovej DNA (cfDNA) zo vzoriek krvi. Tento neinvazívny prístup umožňuje monitorovanie rakoviny v reálnom čase a ponúka niekoľko kľúčových výhod: hodnotenie dynamickej odpovede, včasné odhalenie recidívy a identifikáciu mutácií rezistencie.

Na rozdiel od statických biopsií tkaniva umožňuje cfDNA opakovaný odber vzoriek počas liečby, čo ponúka pohľad na genetický vývoj nádoru. Táto technológia je obzvlášť cenná pre pacientov, u ktorých chirurgická biopsia nie je možná alebo predstavuje významné riziko. Prijatie testovania cfDNA predstavuje posun od reaktívnej k proaktívnej starostlivosti o pacientov s rakovinou a St. Catherine je v popredí tejto transformácie.

Farmakogenomika: Presné predpisovanie liekov pre bezpečnejšiu starostlivosť

Lieky ovplyvňujú jednotlivcov odlišne kvôli rozdielom v genetickej výbave, ktoré ovplyvňujú spôsob, akým sa lieky vstrebávajú, metabolizujú a využívajú. V špecializovanej nemocnici sv. Kataríny sa farmakogenomika stala silným nástrojom na optimalizáciu liečby, zníženie vedľajších účinkov a zlepšenie výsledkov – čo je možné vďaka poznatkom zo sekvenovania celého genómu (WGS).

Analýzou génov zapojených do metabolizmu, transportu a funkcie receptorov liekov môžu lekári prispôsobiť farmakologické intervencie genetickému profilu každého pacienta. To zabezpečuje správny liek, v správnej dávke, pre správneho pacienta, v správnom čase. Dopad je obzvlášť významný v onkológii, kardiológii, psychiatrii a liečbe bolesti, kde štandardné liečby často prinášajú rôzne odpovede.

Integrácia farmakogenomického skríningu založeného na WGS do bežných klinických pracovných postupov predstavuje paradigmatickú zmenu v predpisovaní liekov – prechod od populačných priemerov k individualizovanej starostlivosti. S rozširovaním tejto praxe sa sľubuje zníženie nákladov na zdravotnú starostlivosť, prevencia hospitalizácií súvisiacich s drogami a zvýšenie štandardu starostlivosti.

Pred niekoľkými mesiacmi editoval Dragan Primorac spolu s Wolfgangom Höppnerom a Lidiou Bach-Rojeckou knihu Farmakogenomika v klinickej praxi. Na tomto zväzku, ktorý vydalo vydavateľstvo Springer Nature – jedno z popredných svetových akademických vydavateľstiev, sa podieľalo viac ako dvadsať autorov. Kniha je považovaná za jeden z najkomplexnejších zdrojov v tejto oblasti a ponúka hlbší pohľad na aplikáciu farmakogenomiky v každodennej lekárskej praxi.

Nutrigenomika a proprietárny softvér pre výživu

Okrem liečby sa špecializovaná nemocnica sv. Kataríny zameriava na preventívnu starostlivosť a optimalizáciu životného štýlu prostredníctvom nutrigenomiky – štúdia interakcie génov s živinami. Analýzou genetických variantov, ktoré ovplyvňujú metabolizmus, stresovú reakciu a zápal, nemocnica poskytuje personalizované nutričné ​​poradenstvo.

Tento program je poháňaný patentovo chránenou, interne vyvinutou softvérovou platformou, ktorá premieňa komplexné genetické údaje na praktické stravovacie odporúčania. Platforma integruje genomické poznatky s klinickým kontextom s cieľom generovať personalizované plány pre rovnováhu makroživín, potreby mikroživín a úpravy stravy na zmiernenie individuálnych rizikových faktorov.

Aplikácie siahajú od zlepšenia metabolického zdravia u pacientov s obezitou alebo inzulínovou rezistenciou až po zlepšenie športového výkonu a podporu zdravého starnutia. Tento genomicky riadený nutričný model získava na popularite medzi klinickými pacientmi aj medzi jednotlivcami, ktorí dbajú o svoje zdravie, čo signalizuje posun smerom k personalizovanému wellnessu v zdravotnej starostlivosti.

Globálna spolupráca: Európske centrum s globálnym dosahom

Toto inovačné centrum má ešte väčší vplyv vďaka svojmu medzinárodnému rozmeru. Nemocnica sv. Kataríny už viac ako 20 rokov spolupracuje s klinikou Mayo a Medzinárodnou spoločnosťou pre aplikované biologické vedy (ISABS) na organizovaní popredných globálnych podujatí v oblasti personalizovanej medicíny, klinickej genetiky a forenznej vedy. Od svojho vzniku tieto konferencie hostili 6,500 860 účastníkov a 85 rečníkov z 10 krajín vrátane 15 nositeľov Nobelovej ceny. Ďalšia konferencia sa bude konať v Dubrovníku od 19. do 2026. júna XNUMX a zameria sa na... Pokroky v aplikácii umelej inteligencie v medicíne.

Nemocnica St. Catherine Specialty Hospital a Medzinárodné centrum pre aplikovaný biologický výskum tiež aktívne spolupracujú s Dartmouth Health a UPMC. Nemocnica St. Catherine však s Lekárskou fakultou Pensylvánskej štátnej univerzity podporuje spoločný výskum, výmeny fakulty a študentov a programy odborného vzdelávania.

Vďaka takejto spolupráci sa St. Catherine stáva jedným z kľúčových uzlov v globálnej zdravotnej sieti, čo umožňuje zrýchlený prenos znalostí, validáciu diagnostických nástrojov v rôznych populáciách a porovnávanie so svetovými štandardmi.

Chorvátsko na hranici personalizovanej medicíny

Špecializovaná nemocnica sv. Kataríny a Medzinárodné centrum pre aplikovaný biologický výskum stelesňujú prísľub medicíny 21. storočia: individualizovanej, založenej na dôkazoch a globálne prepojenej. Ich práca dokazuje, že Chorvátsko nielen drží krok s genomickou revolúciou, ale ju aj aktívne formuje.

Vďaka preukázateľným skúsenostiam v klinickej genomike, partnerstvám s elitnými inštitúciami a škálovateľnému modelu starostlivosti je Špecializovaná nemocnica sv. Kataríny pripravená zaradiť sa medzi popredné európske centrá presnej medicíny a otvoriť novú éru personalizovanej zdravotnej starostlivosti.

Zdieľaj tento článok: