# PerMed2016: Aktualizácia zainteresovaných strán - genomika a jej potenciál „MEGA“ pre personalizovanú medicínu

Európska aliancia pre personalizovanú medicínu (EAPM) so sídlom v Bruseli zorganizovala tento týždeň stretnutie na vysokej úrovni, na ktorom sa podelili o svoje názory a príležitosti pre európsku iniciatívu v oblasti genomiky. Poprední odborníci v teréne, ktorí sa zišli v belgickom hlavnom meste 31 mája, aby prediskutovali rámec potrebný na podporu prostredia pre personalizovanú medicínu, píše EAPM výkonný riaditeľ Denis Horgan.  

Cieľom bolo tiež dosiahnuť konsenzus viacerých zainteresovaných strán prostredníctvom tvorby politiky zdola nahor na podporu členských štátov EÚ a Európskej komisie. Medzi prítomnými boli: Mario Romao zo spoločnosti Intel; David Boyd, z AstraZeneca; Rob Hastings, z genetického giganta Illumina; Jacques Beckmann zo Švajčiarskeho ústavu pre bioinformatiku; Ivo Gut z Centro Nacional de Analisis Genomico; Jan-Eric Litton, z odborníkov na biobanking BBMRI-ERIC (spoločné sily z 18 členských štátov plus jedna medzinárodná organizácia) a Denis Horgan z EAPM.

Myšlienkou EAPM a jej zainteresovaných strán je stavať na záveroch luxemburskej rady o personalizovanej medicíne, z ktorých niektoré sú špecifické v tejto oblasti. Pozoruhodné ustanovenia v záveroch Rady viedli k výzvam pre členské štáty, aby:

• Využívať informácie o genomike s cieľom integrovať pokroky v oblasti ľudskej genomiky do výskumu, politiky a programov v oblasti verejného zdravia v súlade s existujúcimi vnútroštátnymi ustanoveniami o osobných údajoch a genomike (článok 16);
• podporovali spoluprácu pri zbere, zdieľaní, správe a primeranej štandardizácii údajov potrebných na efektívny výskum a vývoj a aplikáciu personalizovanej medicíny v súlade s právnymi predpismi o ochrane údajov (článok 20) a;
• podporovať interdisciplinárnu interakciu, najmä medzi odborníkmi v oblasti genetiky, využívaním štatistických metodík, biologickej a zdravotnej informatiky a epidemiológie a medzi odborníkmi v oblasti zdravotníctva s cieľom zabezpečiť lepšie porozumenie dostupných údajov, účinnejšiu integráciu a interpretáciu informácií z viacerých zdrojov; a vhodné rozhodovanie o možnostiach liečby (článok 21).

Pred závermi z Luxemburgu Európska komisia vo svojom oznámení „Smerom k prosperujúcej ekonomike založenej na dátach“ vyzvala EÚ, aby podporila dátové iniciatívy „majákov“ schopné zvýšiť konkurencieschopnosť, kvalitu verejných služieb a život občanov.

Takéto iniciatívy maximalizujú vplyv financovania EÚ v strategicky dôležitých hospodárskych odvetviach. Oznámenie ďalej predstavovalo personalizovanú medicínu ako jednu z možných cieľových oblastí. Je zrejmé, že z hospodárskeho hľadiska musí Európa uzavrieť prehlbujúcu sa medzeru v produktivite medzi sebou a USA, čo môže značne pomôcť pri používaní väčšieho množstva informačných technológií vo všetkých členských štátoch 28.

Napríklad sa nedávno odhadlo, že tzv. Veľké údaje by mohli ušetriť verejnému sektoru miliárd 100 v zlepšeniach prevádzkovej efektívnosti. Pokiaľ ide o personalizovanú medicínu, veľké údaje predstavujú obrovské a neustále rastúce množstvo zdravotných informácií (vrátane biomedicínskych a environmentálnych) a ich využitie na podporu inovácií v translačnom výskume a zdravotných výsledkoch prispôsobených jednotlivcovi.

Na základe týchto údajov môže lekárska profesia najskôr pochopiť príčinu choroby a potom môže vyvinúť nové lieky a terapie na nájdenie liečby, ako aj iné zdravotné zásahy zamerané na jednotlivca. Prispôsobený individuálny prístup vyžaduje pokročilé technológie a procesy na zhromažďovanie, správu a analýzu informácií a čo je ešte dôležitejšie, na ich kontextualizáciu, integráciu, interpretáciu a poskytnutie rýchlej a presnej podpory pri rozhodovaní v kontexte klinického a verejného zdravia.

Reklama

Stretnutie bolo tiež súčasťou tohto veľkého úsilia o veľké dáta a navrhlo projekt genómov EÚ pre Európu. Takýto projekt by „povzbudil dialóg s orgánmi a zainteresovanými stranami členských štátov s cieľom uľahčiť postupné vykonávanie prístupu genomiky v oblasti verejného zdravia tak na úrovni Európskej únie, ako aj na vnútroštátnej úrovni… a uľahčil prebiehajúce iniciatívy“.

V EÚ je samozrejme zdravotníctvo národnou kompetenciou, ale EAPM chce, aby každý členský štát (alebo aspoň „koalícia ochotných“) vypracoval genómový projekt úmerný ich populácii.

Takýto projekt bude brať do úvahy, že každá krajina má väčšie alebo menšie zdroje, ale koncepcia ohromenia by v ideálnom prípade videla spojenie úsilia s cieľom dosiahnuť milión 1.

Minulý rok prezident Obama oznámil záväzok USA k personalizovanej medicíne spustením Iniciatívy pre presnú medicínu s počiatočným financovaním vo výške 215 miliónov dolárov. Zámerom projektu je vybudovať výskumnú skupinu najmenej milióna Američanov, ktorá bude obsahovať informácie z genomickej analýzy aj klinické informácie s cieľom informovať o rakovine a iných chorobách a integrovať ich do bežnej zdravotnej starostlivosti.

Ak to USA dokážu urobiť s populáciou 320 miliónov, Európa ju určite dosiahne s približne miliónmi občanov 500.

Tento potenciál sa snaží využiť množstvo iniciatív týkajúcich sa sekvenovania genómu. V rámci EÚ sa Spojené kráľovstvo postavilo na čelo projektu 100,000 Genomes. Toto sa zameriava na genómové sekvencie pacientov so zriedkavým ochorením alebo rakovinou.

Na stretnutí v Bruseli sa preskúmalo, aké výhody by sa mohli dosiahnuť realizáciou projektu genómu EÚ v koordinovanom úsilí v rámci všetkých členských štátov 28, a uvedomil si, že to bude skutočný prielom v rámci EÚ a umožní využitie výskumu v rôznych oblastiach zdravia.

Projekt tohto rozsahu by využil predchádzajúce a súčasné európske programy, aby získal niekoľko výhod:

• Zlepšiť starostlivosť vo všetkých uvedených prioritách v oblasti zdravia a znížiť súčasné nerovnosti v prístupe k inovatívnym technológiám, ako je genetické testovanie, s okamžitým dopadom na zriedkavé choroby na zdravie a starostlivosť;
• rozvíjať hlbšiu a širšiu spoluprácu medzi európskymi výskumnými pracovníkmi a poskytovať databázu obrovskej trvalej hodnoty pre túto komunitu;
• poskytnúť pozitívny nástroj na zapojenie pacientov do používania údajov o zdraví, účasť na výskume a stať sa aktívnejšími účastníkmi pri rozhodovaní o svojom zdraví a zdravotnej starostlivosti;
• povzbudzovali programy klinického vzdelávania, aby rozvíjali pracovnú silu schopnú prijať prebiehajúcu technologickú revolúciu v zdravotnej starostlivosti;
• stimulovať európske odvetvie biologických vied a zdravotníctva a prijať nové spoločnosti pôsobiace v tomto priestore so zameraním na európsky trh a;
• využili rozsah Európy spojenej s menej roztrieštenými a prevažne sociálnymi systémami zdravotníctva, aby viedli v personalizovanej medicíne a dosiahli zdravotné a ekonomické prínosy vyplývajúce zo zvýšenia preventívnej a participatívnej zdravotnej starostlivosti.

Niektoré z hlavných dividend identifikovaných na stretnutí by boli zlepšením výsledkov pri rôznych chorobách (zriedkavých alebo iných), ako sú rakovina prsníka, pľúc a prostaty, zlepšená ekonomická návratnosť a zníženie nežiaducich účinkov liekov.

Big Data tu zostanú a teraz je čas ich využiť prostredníctvom obrovského spoločného úsilia v prospech všetkých potenciálnych 500 miliónov pacientov v EÚ v jej členských štátoch. Pracovná skupina pre veľké údaje EAPM bude pracovať na rozvoji tejto činnosti.

Zdieľaj tento článok: